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染色体异常性不孕

本文来源:马来西亚试管婴儿发表时间:2019-02-25 16:18:18 浏览量:

       如今不孕不育已经成为破坏家庭的一大隐形杀手,当然影响不孕不育的原因也是很多的,那么染色体异常性不孕的病理病因以及症状都有哪些呢?针对这个问题,小编盘点了一些相关的知识,下面我们就来看看。
 


 
  染色体异常性不孕的病理病因

  遗传因素导致的不育,可能是父母的基因存在缺陷,从而遗传子女,也可能是生育时发生基因突变。

  胎儿染色体病:

  1.各种原因所致的卵母细胞或精母细胞不分离、双精受孕、双倍体精细胞受孕等。

  2.放射线、药物、病原体、病毒等所致受精卵、胚胎染色体缺失、断裂、环化或易位等。

  3.异常染色体的遗传及重组。

  染色体异常的携带者相当多,大约每二百五十对夫妇中就有一个。在习惯性流产的病人中,夫妇一方或双方存在染色体异常的约占10%。

  父母本身患有染色体病:

  染色体病是指由于染色体数量或结构异常而导致的疾病。有多种分类方法,如果按所涉及的染色体分类可分为常染色体病和性染色体病(Turner综合症);如果按染色体数目增减或结构异常引起的分类可分为染色体数目异常和染色体结构异常。前者包括各种三体(如常见的先天愚型即21三体)和单体病(9PXP综合症),后者包括各种易位、重复、缺失等引起的综合征。染色体病最常见的表现是先天多发畸型、生长发育迟滞和智力低下,也是多数患者就诊的原因,其次如外生殖器发育不良、不育、不孕、闭经等都很常见。有以下五种染色体疾病与不孕有关。

  ①特纳(Turner)综合症:又称XO综合征或X单体综合征。核型是45,XO,是染色体数目的减少。

  ②超X综合征:或称47,XXX综合征,核型为47,XXX,染色体数目多了1条,多出的是性染色体X。

  ③XX单纯性腺发育不全:虽然染色体组型为正常46,XX,但经检查可发现双侧卵巢不发育,呈条索状。

  ④睾丸女性化综合征:染色体组型为46XY,本来是男性,但外生殖器呈女性型,自幼即按女性生活,成人后因原发性无月经及不孕而就医。

  ⑤真两性畸形:染色体组型为46,XX或46,XY或嵌合成46,XX/46,XY等等。但性腺既有卵巢,也有睾丸,常合长在一起,称卵睾。
 

 

 
  染色体异常性不孕症状

  染色体畸形

  染色体畸形指细胞内遗传物质的载体——染色体的数目与结构的异常。它常常表现为胎儿多器官多系统畸形,但亦有很多染色体异常不表现任何形态与结构异常。但在生育后代时候会有一定比率的胎儿畸形。

  常染色体畸变

  常染色体畸变是指常染色体的数目或者结构异常所引起的疾病。常染色体病有着共同的临床表现,如智力低下,生长发育迟缓,可伴有五官,四肢,内脏及皮肤等方面的异常。

  习惯性流产

  习惯性流产为自然流产连续3次以上者,每次流产往往发生在同一妊娠月份。中医称为“滑胎”。习惯性流产的原因大多为孕妇黄体功能不全、甲状腺功能低下、先天性子宫畸形、子宫发育异常、宫腔粘连、子宫肌瘤、染色体异常、自身免疫等。

  染色体异常不孕主要表现为孕早期胚胎停育、重复性流产。妊娠12周内约60%的流产胚染色体异常,妊娠24周后染色体异常率明显减低约为7%,说明染色体异常所致的自然流产是人类进化中自然选择的一种方式。

  染色体异常不孕的诊断:

  1.对于重复性流产夫妇,应常规抽外周血查染色体核型。

  2.对于筛查有染色体异常的夫妇,及孕早期有大量放射线、致畸物接触者及病毒感染者,应常规行产前宫内诊断。最好能在早孕时吸取绒毛进行染色体核型分析,也可在中孕时抽取羊水及脐血行胎儿染色体检查,有异常者应终止妊娠。

  3.如果男性出现少精或者无精,应该考虑是不是染色体异常不孕。患者进行外周血淋巴细胞染色体检查,发现异常染色体比例较高,应该引起人们的重视。

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